为方便患儿及家长，即日起，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）遗传咨询门诊乔迁新址，门诊仍然在内科楼2楼，从东侧搬到西侧，与内科门诊毗邻，多学科诊疗门诊相连。在西侧扶梯上行到二楼右侧即可看到“遗传咨询门诊”的醒目标识。

为进一步落实为群众办实事相关工作，切实解决群众就医中的问题，进一步提升人民群众就医体验感和健康幸福感、获得感，医院开展“群众看病就医不够便利问题专项整治院工作专班”，在深入一线调研中发现，儿科医学研究所（儿研所）遗传类检测项目门诊采样和收样分离，患儿在四楼检验科采样后需把儿研所的检测样本再送到二楼东侧儿研所收样处，家长上下穿梭非常不便。为了更好地服务于广大患儿和家长，打造“一站式”门诊服务理念，医院将儿研所采样处合并到检验科采样处（位于检验科西侧“标本接收窗口1”），患儿在一处采样，“一站”解决；另外，原遗传咨询门诊位置较偏，患儿和家长不易查找，且无独立门诊，隐私性不好。因此，将遗传咨询门诊搬到多学科门诊相邻处，诊室宽敞明亮，与儿内科门诊设在同一楼层，与外科门诊上下相邻，便于为患儿和家长提供专业的遗传咨询，制定专业的遗传学检测方案，解读专业的遗传学检测报告，为广大患儿及家长提供更便捷、更专业的就医服务。

遗传咨询门诊是山大附属儿童医院特色门诊之一

医院于2019年设立遗传咨询门诊，旨在为临床及患者提供及时、优质的遗传学检测、报告解读及遗传咨询服务。门诊依托于济南市儿科医学重点实验室——儿科医学研究所（儿研所），儿研所是一所集科研、教学、临床于一体的开放性儿科医学研究机构，拥有涵盖生化遗传学、细胞遗传学及分子遗传学在内的完整的儿童遗传病诊断平台，为遗传咨询门诊服务遗传病患儿提供了坚实的基础。

遗传咨询门诊可提供哪些服务？

1.提供专业的遗传咨询

针对0-18岁存在以下症状如智力障碍，发育迟滞，多发畸形及其他出生缺陷，产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性等，同时伴或不伴有家族史如母亲存在反复流产、死胎等不良孕产史，父母为染色体平衡异位或者其他遗传性疾病携带者，存在家族性遗传性疾病的患儿及其家庭提供遗传咨询。

2.提供专业的报告解读

无论您是从本院或者外单位做的遗传学检测，当您手中持有遗传学检测报告并存有疑惑时，都可以前往遗传咨询门诊咨询。

3.制定专业的遗传学检测方案

当疑似患有遗传病时，遗传咨询专业团队可以协助您制定遗传学检测方案，并且儿研所可提供包括尿有机酸测定、遗传代谢病检测、染色体核型分析、遗传病染色体微阵列分析以及遗传病全外显子测序等基因检测项目在内的涵盖生化、细胞、分子遗传学检测的一站式检测服务。

遗传咨询团队成员有哪些？

由山东省医学会医学遗传与优生分会副主委、临床遗传学组组长、儿研所刘毅副所长带领的遗传咨询团队现有董睿、张开慧、律玉强等遗传医师/遗传咨询师共7人，在儿童遗传病相关领域工作多年，并参加遗传咨询师培训获得资格证书。

如果您有遗传方面的问题需要咨询、有进行遗传学检测的相关需求或者有遗传报告需要解读，请前往遗传咨询门诊就诊。

服务时间：周一至周日，上午8:00-12:00，13：30-17:30

咨询电话：0531-59616701

记者：苏珊 通讯员：王昆 编辑：周全 校对：冬平